Risikogene!

Die Frage alleine zeigt schon, wie wenig Ahnugn herrscht, in welcher Weise klinische Forschung heute betrieben wird-

Ganz allgemein gibt es Beobachtungen

Daraus entstehen Fragen

Draus entstehen Hypothesen......



dann dauert es lange und ein mulitprofessionelles Team (im Idealfall) beginnt ein Projekt.
Zu dem Team gehören praktisch IMMER neben FachärztInnen

-PsychologInnen
-FachärztInnen der angrenzenden Gebite
-BiostatisktikerInnen

-WirtschafterInnen

- Study Nurses



..... ohne so ein Team braucht man nichtmal anfangen über eine Studie nachzudenken.

Sogesehen finde ich die Kommentare zur Qualtität siehe andere threads sehr....interessant.

Obwohl man zugegebenmaßen noch nicht dazu übergegangen ist, auch PhilosphInnen einzubeziehen.

Psychologen machen, ganz besonders in den USA, einen Großteil der psychiatrischen Forschung bzw. sind stark eingebunden. Es muß zB standardidisert diagnostiziert werden, nach sehr strengen Kriterien (nicht, nur weil jemand mal die Diuagnose "Bipolar" oder sonstwas bekommen hat, ist er/sie es auch; daher: rigorose Diagnostik).
Ja klar, kann man Genvarinaten (NICHT DEFKETE,. es handelt sich uim Varianten!) finden. Und in dieser Untersuchung waren beispielsweise bereits aus Voruntersuchungen schon 146 solcher Varinaten bekannt -. vershciedenste Gene betreffend, aber eben vor allem solche, die sehr stark mit der Nervenzellmembran und daher auch ihrer "Erregbarkeit" zu tun hat. Jede einzelne Varinate für sich gesehen erhöht das Risiko aber nur minimal - un großen Untersuchungen mit Zehntausenden Betroffenen gerade mal meßbar. Und bei bipolaren fand man nun im im 'Schnitt aus diesem Haufen von 146 Risikovarianten im Schnitt 6. Bei Gesunden im Schnitt nur eine!
Klartext: Das Zusammentrefffen mehrerer Risikovarianten (in diesem Fall im Schnitt 6) erhöht das Risiko für "Bipolar" enorm, und dadurch läßt sich eine genetisch völlig andere Gruppe definieren, als solche, die n icht "Bipolar" diagnostiziert wurden. Wenn man nun ungefähr weiß, wofür diese Genvarianten verantwortlich sind, was sie verändern (und das ist manchmal der Fall, aber nicht immmer), dann kann man das als guten Anhaltspunkt nehmen, in diese Richtung weiter zu forschen und letztlich auch irgendwann, hoffentlich, zu neuen Therapien zu kommen; im Idealfall sogar solche Therapien, die ziemlich individuell auf die Person zugeschnitten sind.

Ein Journal wie PNAS, welches von den einigen der weltbesten Wissenschaftern, Biostatistikern etc. reviewed wird, gibt nicht einfach so "Müll" raus, schon gar nicht auf der oben angesprochenen Ebene, daß da irgendwelche Idioten sitzen und keine Ahnung haben und irgendwellche Korrelationen mit Kausation usw usf verwechseln. So eine Art von "Kritik" ist einfach ..... frustrierend.

In diesem Abstract werden die Genvarianten aufgezählt
We sequenced the genomes of 200 individuals from 41 families multiply affected with bipolar disorder (BD) to identify contributions of rare variants to genetic risk. We initially focused on 3,087 candidate genes with known synaptic functions or prior evidence from genome-wide association studies. BD pedigrees had an increased burden of rare variants in genes encoding neuronal ion channels, including subunits of GABAAreceptors and voltage-gated calcium channels. Four uncommon coding and regulatory variants also showed significant association, including a missense variant in GABRA6. Targeted sequencing of 26 of these candidate genes in an additional 3,014 cases and 1,717 controls confirmed rare variant associations in ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNG2, CAMK2A, and NGF. Variants in promoters and 5′ and 3′ UTRs contributed more strongly than coding variants to risk for BD, both in pedigrees and in the case-control cohort. The genes and pathways identified in this study regulate diverse aspects of neuronal excitability. We conclude that rare variants in neuronal excitability genes contribute to risk for BD.